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Preguntas

¨1. What information is needed to suggest gene therapy to treat fatal familial insomnia?

Since fatal familial insomnia is a disease whose root comes from a defect in the genes one can assume that gene therapy is a possible solution to this problem.

¨2. The mode of inheritance of fatal familial insomnia is by  dominant autosomal genes.


3. Fatal familial insomnia illustrates pleiotropy because it didn't form to its terciary structure it affected some of the traits of the circadian rhythm.

¨4. Fatal insomnia can also occur spontaneously- that is, in the absence of a family history. Explain how this mechanism differs from inheriting the condition.

This mechanism, although even more rare than inheriting it, differs since it can be worked with each of the symptoms separately and one can be cure from the disease.

¨5. Name a prion disease that affects a non-human animal.

Encefalopatía Espongiforme Bovina (mad cow disease) y chronic wasting disease.  

Cuadrado de Punnett

Pedigree de la familia

Tratamiento

¨          Actualmente no existente tratamientos efectivos contra esta enfermedad. Se ha tratado de trabajar con terapia de genes pero hasta ahora no ha sido efectiva. También se han dado estudios donde el uso de las pastilla para dormir ha causado empeoramiento de la condición en los pacientes.

Síntomas

Hay 4 fases que duran en total entre 7 y 18 meses donde cada una de las fases tienen síntomas  específicos:

1.

1. El paciente sufre de insomnia que induce ataques de pánico, paranoia y fobias por aproximadamente 4 meses.
2.  El paciente sufre de alucinaciones y los ataques de pánico incrementan en gravedad por un periodo de 5 meses
3. Incapacidad total de dormir y perdida de peso repentina se ven en los proximos 3 meses
4. El paciente se vuelve totalmente enloquecido y al cabo de 6 meses muere.