Bibliografía

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¨Cazaubon, S. (2007, August 23). [Functions of prion protein PrPc]. [Med Sci (Paris). 2007 Aug-Sep] - PubMed result.National Center for Biotechnology Information. Retrieved March 20, 2011, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pub

¨Medori, R. (1992, February 13). Fatal Familial Insomnia, a Prion Disease with a Mutation at Codon 178 of the Prion Protein Gene. The New England Journal of Medicine. Retrieved March 20, 2011, from http://www.nejm.org/doi/full/10.10

¨Sanchez, V. (n.d.). Fatal Familial Insomnia. Case Reports. Retrieved March 20, 2011, from psy.psychiatryonline.org/cgi/repri

Preguntas

¨1. What information is needed to suggest gene therapy to treat fatal familial insomnia?

Since fatal familial insomnia is a disease whose root comes from a defect in the genes one can assume that gene therapy is a possible solution to this problem.

¨2. The mode of inheritance of fatal familial insomnia is by  dominant autosomal genes.


3. Fatal familial insomnia illustrates pleiotropy because it didn't form to its terciary structure it affected some of the traits of the circadian rhythm.

¨4. Fatal insomnia can also occur spontaneously- that is, in the absence of a family history. Explain how this mechanism differs from inheriting the condition.

This mechanism, although even more rare than inheriting it, differs since it can be worked with each of the symptoms separately and one can be cure from the disease.

¨5. Name a prion disease that affects a non-human animal.

Encefalopatía Espongiforme Bovina (mad cow disease) y chronic wasting disease.  

Cuadrado de Punnett

Pedigree de la familia

Tratamiento

¨          Actualmente no existente tratamientos efectivos contra esta enfermedad. Se ha tratado de trabajar con terapia de genes pero hasta ahora no ha sido efectiva. También se han dado estudios donde el uso de las pastilla para dormir ha causado empeoramiento de la condición en los pacientes.

Síntomas

Hay 4 fases que duran en total entre 7 y 18 meses donde cada una de las fases tienen síntomas  específicos:

1.

1. El paciente sufre de insomnia que induce ataques de pánico, paranoia y fobias por aproximadamente 4 meses.
2.  El paciente sufre de alucinaciones y los ataques de pánico incrementan en gravedad por un periodo de 5 meses
3. Incapacidad total de dormir y perdida de peso repentina se ven en los proximos 3 meses
4. El paciente se vuelve totalmente enloquecido y al cabo de 6 meses muere.

Diagnosis

¨La única diagnosis concreta de Fatal Familial Insomnia se consigue al hacerle pruebas al cromosoma número 20 de la persona. De una persona demostrar los síntomas de esta enfermedad no se puede corroborar que la persona tiene Fatal Familial Insomnia ya que los síntomas de la misma se pueden ver presente en otras enfermedades como casos menores de insomnia o hasta alcoholismo.

Causa

Esta enfermedad es causada por una deformación en la proteína PrPC que ayuda en la sobrevivencia de la célula ya que lo protege contra estrés oxidativo (desequilibrio entre la producción de iones de oxígeno y la capacidad del sistema trabajar con este exceso) y apoptosis (muerte celular) y ayuda en adherencia celular. La proteína que se forma es PrPSc que inhibe que la proteína haga su trabajo principal.

Descripción

¨

• La enfermedad se empieza a notar en promedio a los 49 años de edad.
• Es una enfermedad autosómica (afecta a hombres y mujeres sin discriminación) de gene dominante (más propensa a que se riegue) de priones (proteínas que son infecciosas) en el cerebro.

• Se ha encontrado en 40 familias mundialmente.

• La enfermedad es incurable.

Historia de Fatal Familial Insomnia

• Descubrimiento – 1986 por Dr. Ignazio Roiter en Italia

• Nombre – Fatal: causa muerte en las personas

• Familial: se transmite por genes dominantes

• Insomnia: causa incapacidad extrema de dormir

Case Study

     A family in northern Italy has a horrifying inherited illness in which degeneration of the sleep center of the brain makes some parts of sleep impossible - slow wave sleep and rapid eye movement (REM) sleep. Records from the 19th century allow the pattern of inheritance to be determined. Of 288 relatives over 6 generations, 29 people have had the disorder. There are no carriers, both sexes are affected, and every generation is affected until by chance no one inherits the disease-causing gene. 

     Symptoms begin at the average age of 49 years and include inability to produce tears, skin blotches, inability to feel pain, and poor reflexes as well as the disturbed sleep. The lack of normal sleep eventually causes emotional instability, hallucinations, stupor, coma, and finally death 13 months after symptom onset. Body functions that follow circadian rhythms, such as blood pressure and the levels of some hormones, become abnormal as the sleep/wake cycle is disrupted.

    Fatal Familial Insomnia is caused by a point mutations in codon 178 of the gene for prion protein.

Fatal Familial Insomnia

TO WHOMEVER WE MAY CONCERN,

              Our names are Gabriel Cruz and Carlos George and have the pleasure to provide the scientific community with a top-of-the-notch blog regarding the autosomal dominant degenerative disease that some may know as Fatal Familial Insomnia. We created such a blog not just for our Honors Biology class, but for the community as well.

http://prezi.com/rdtrakzrwphf/fatal-familial-insomnia/